Rb1-Mutation/Mutiertes Retinoblastoma1-Gen

Di: Everly

Retinoblastoma | Concise Medical Knowledge

In this study, 28% of patients with unilateral Rb had germline RB1 mutations, of which 43% were inherited, and one-third presented beyond their first year of life. Therefore,

RB1 germline mutation spectrum and clinical features in patients with

Rb1-Mutation/mutiertes Retinoblastoma1-Gen; Marfan-Syndrom (MFS) Multiple Tumoren; Morbus Crohn; Morbus Hailey-Hailey; Myasthenia Gravis; Nijmegen Breakage Syndrome (NBS)

Bei Patienten mit der nichterblichen Form sind beide RB1 -Mutationen somatisch. Beim erblichen und beim nichterblichen Retinoblastom können Elterneffekte beobachtet

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Retinoblastoma (RB) is an intraocular childhood cancer develops due to inactivation of RB1 gene. Identification of RB1 genetic variants, correlating and confirming genetic test results with

Das Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor der unreifen Netzhaut des Auges, der auf Mutationen, also Veränderungen des Erbgutes, im RB1 -Gen beruht und in der Regel vor dem 5. Lebensjahr auftritt. Dabei kann der Tumor nur ein Auge

Genmutationen des Missmatch-Reparatursystems
3D konformale Strahlentherapie
Tuberöse Sklerose ; Tuberöse Sklerose Komplex

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Genetics of Retinoblastoma

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In this review, we focus on the mechanism underlying RB1 mutation during oncogenesis. Therapeutically, we have further discussed potential clinical strategies by

Epidemiology and Rb1 gene of retinoblastoma

Bei dem hereditären nicht-Polyposis-assoziierten kolorektalen Karzinom (HNPCC), auch Lynch-Syndrom, handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erbkrankheit, bei der eines

Rb1-Mutation/mutiertes Retinoblastoma1-Gen; Marfan-Syndrom (MFS) Multiple Tumoren; Morbus Crohn; Morbus Hailey-Hailey; Myasthenia Gravis (current) Nijmegen Breakage Syndrome

Bei Patienten mit der Mutation des Retinoblastoma1-Gens (RB1) spielt das ATM-Protein eine wichtige Rolle: Patienten mit einer abnormalen Lokalisation des ATM-Gens zeigen eine

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Mutations in both alleles of the RB1 gene are causal for the development of retinoblastoma, a childhood tumor of the eye. The spectrum of somatic and germline mutations in this gene is

Objective: The present study screened the structural mutations of the retinoblastoma (RB1) gene using gene capture and a preliminary exploration of the correlation between the genotypes and phenotypes.

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Mutationen im RB1-Gen können erbliche Disposition zu Retinoblastom (Keimbahnmutationen) und die Entstehung von Tumoren (somatische Mutationen) verursachen. Da das RB1 -Gen des

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We summarized the spectrum of RB1 germline mutations and the clinical manifestations of unilateral retinoblastomas to guide clinical treatments. Methods: Two hundred and sixty-three

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Das Retinoblastom-Protein, kurz pRB, ist ein Tumorsuppressor, der eine entscheidende Rolle in der Regulation des Zellzyklus spielt. Es kontrolliert den Übergang von der G1-Phase zur S

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