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Orphanet: Waardenburg-Syndrom: Waardenburg Syndrom Krankheit

Di: Everly

Waardenburg Syndrome | Allergy and Clinical Immunology | JAMA ...

Syndrome de Waardenburg — Wikipédia

Orphanet: Waardenburg syndrome type 3. Orphanet: Waardenburg syndrome type 4. Jaa Facebookissa Tulosta Tallenna PDF Kaikki diagnoosikuvaukset. Huom! Voit antaa

Waardenburg syndrome (WS) is a disorder characterized by varying degrees of deafness and minor defects in structures arising from neural crest, including pigmentation anomalies of eyes,

A subtype of Waardenburg syndrome (WS) characterized by congenital deafness, minor defects in structures arising from neural crest resulting in pigmentation anomalies of eyes, hair, and

La sindrome di Waardenburg è caratterizzata da piebaldismo e sordità neurosensoriale di gravità variabile. A differenza del piebaldismo le chiazze ipopigmentata possono ridursi o scomparire

El síndrome de Waardenburg-Shah (también conocido como síndrome de Waardenburg tipo 4) se caracteriza por la asociación del SW2 con la enfermedad de Hirschsprung y debe

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La sindrome di Waardenburg (WS) è una malattia caratterizzata da sordità di grado variabile e difetti minori delle strutture che originano dalla cresta neurale, che causano anomalie della

Orphanet-Berichte; Datensatz herunterladen * (*) Pflichtfeld Suche. Krankheitsname. OMIM Krankheitsnummer. Genname. ORPHAcode. ICD-10. ICD-11. Weitere Suchoptionen

Waardenburg syndrome: A rare case

Orphanet-Berichte; Datensatz herunterladen * (*) Pflichtfeld Suche. Krankheitsname. OMIM. Genname. ORPHAcode. ICD-10. ICD-11. Weitere Suchoptionen Alphabetische Liste;

Das Waardenburg-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von vorrangig autosomal-dominant vererbten Erkrankungen, die mit Innenohrschwerhörigkeit und Pigmentstörungen,

Orphanet erstellt seine Daten gemäß der publizierten Arbeitsweisen. Read. Rare Diseases – European Commission; RD-Action; European Medicines Agency; IRDiRC; Office of rare

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (WSS), auch Waardenburg-Syndrom Typ 4 (WS4) genannt, ist durch die Assoziation von Waardenburg-Syndrom (Schallempfindungsschwerhörigkeit und

  • Orphanet: Waardenburg Shah Syndrom
  • Syndrome de Waardenburg type 3
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Waardenburg syndrome is a group of rare genetic conditions characterised by at least some degree of congenital hearing loss and pigmentation deficiencies, which can include bright blue

Waardenburg syndrome type 1 (WS1) is an autosomal dominant auditory-pigmentary syndrome characterized by pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes; congenital sensorineural

Definizione della malattia. La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome di Waardenburg caratterizzata da sordità congenita e difetti lievi nelle strutture che originano

Orphanet: Waardenburg-Shah-Syndrom

Disease definition. Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease (PCWH) is a systemic disease characterized by

Waardenburg Syndrome

Orphanet erstellt seine Daten gemäß der publizierten Arbeitsweisen. Read. Rare Diseases – European Commission; RD-Action; European Medicines Agency; IRDiRC; Office of rare

Krankheitsdefinition. Periphere demyelinisierende Neuropathie mit zentraler dysmyelinisierender Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (PCWH) ist eine

Adapté de l’Encyclopédie Orphanet pour les professionnels* Définition : Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique caractérisée par une surdité de perception (surdité

Das Waardenburg-Syndrom bezeichnet verschiedene Formen einer Erbkrankheit, die zu Hörverlust, Pigmentstörungen der Augen, Haut und Haare sowie Veränderungen der

Waardenburgov sindrom je grupa rijetkih genetičkog stanja koju karakterizira barem neki stupanj urođenog gubitka sluha i nedostataka pigmentacije, što može uključivati svijetloplave oči (ili

Waardenburg Syndrome (WS) is an uncommon autosomal inherited and genetically heterogeneous disorder of neural crest cell development named after the Dutch

Das Waardenburg-Syndrom ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch eine variable Kombination aus Pigmentstörungen der Augen, Haut und Haare,

A very rare subtype of Waardenburg syndrome (WS) that is characterized by limb anomalies in association with congenital hearing loss, minor defects in structures arising from neural crest,

Orphanet erstellt seine Daten gemäß der publizierten Arbeitsweisen. Read. Rare Diseases – European Commission; RD-Action; European Medicines Agency; IRDiRC; Office of rare

Waardenburg Syndrome is a rare disorder of neural crest cell development. It is genetically inherited. Varying in prevalence from 1:42000 to 1:50,000, it compromises approximately 2-5%

Por outro lado, alguns doentes com o síndrome de Waardenburg tipo 2 (síndrome de Waardenburg sem doença de Hirschsprung; ver este termo) são portadores de mutações em